La drépanocytose

La drépanocytose

C’est quoi la drépanocytose ? La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang. Il est marqué par une hémoglobine défectueuse. C'est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus du corps. Ainsi, la drépanocytose interfère avec l'apport d'oxygène aux tissus. Les globules rouges avec une hémoglobine normale sont lisses, en forme de disque et flexibles, comme des beignets sans trous. Ils peuvent se déplacer facilement dans les vaisseaux sanguins. Les cellules contenant de l'hémoglobine drépanocytaire sont rigides et collantes. Lorsqu'elles perdent leur oxygène, elles prennent la forme d'une faucille ou d'un croissant, comme la lettre C. Ces cellules collent ensemble et ne peuvent pas facilement se déplacer dans les vaisseaux sanguins. Cela peut bloquer les petits vaisseaux sanguins et le mouvement du sang sain et normal transportant l'oxygène. Ce blocage peut provoquer des douleurs. Les globules rouges normaux peuvent vivre jusqu'à 120 jours. Mais les cellules falciformes ne vivent que 10 à 20 jours environ. De plus, les cellules falciformes peuvent pas être détruites par la rate en raison de leur forme et de leur rigidité. La rate aide à filtrer le sang des infections, mais les cellules falciformes se coincent dans ce filtre et meurent. Avec moins de globules rouges sains circulant dans le corps, vous pouvez devenir chroniquement anémique. Ces cellules falciformes endommagent également la rate, cela vous expose à un risque accru d'infections. Qu'est-ce qui cause la drépanocytose? La drépanocytose est une maladie héréditaire causée par un défaut dans un gène. -Une personne naîtra avec la drépanocytose uniquement si deux gènes sont hérités, l'un de la mère et l'autre du père. -Une personne qui hérite d'un seul gène est en bonne santé et est dite « porteuse » de la maladie. Un porteur a un risque accru d'avoir un enfant atteint de drépanocytose s'il a un enfant avec un autre porteur. Pour les parents qui sont chacun porteurs d'un gène drépanocytaire, il y a 1 chance sur 4, soit 25 % d'avoir un enfant drépanocytaire. Quels sont les facteurs de risque de la drépanocytose ? Avoir des antécédents familiaux de drépanocytose augmente votre risque de contracter la maladie et la transmettre. Quels sont les symptômes de la drépanocytose? Voici une liste des symptômes et des complications associés à la drépanocytose. Cependant, chaque personne peut ressentir les symptômes différemment. Les symptômes et les complications peuvent inclure :

1. Anémie.

Parce que les cellules falciformes ont une durée de vie courte ou sont détruites, il y a moins de globules rouges disponibles dans le corps. Cela se traduit par une anémie. Une anémie sévère peut provoquer des étourdissements, un essoufflement et de la fatigue.

2. Crise de douleur ou crise de drépanocytose.

Cela se produit lorsque le flux sanguin est bloqué dans une zone parce que les cellules falciformes se sont coincées dans le vaisseau sanguin. La douleur peut survenir n'importe où, mais se produit le plus souvent dans la poitrine, les bras et les jambes. Les nourrissons et les jeunes enfants peuvent avoir un gonflement douloureux des doigts et des orteils. L'interruption du flux sanguin peut également entraîner la mort des tissus.

3. Syndrome thoracique aigu.

Cela se produit lorsque la faucille se produit dans la poitrine. Cela peut mettre la vie en danger. Elle survient souvent soudainement, lorsque le corps est stressé par une infection, de la fièvre ou une déshydratation. Les cellules falciformes se collent les unes aux autres et bloquent le flux d'oxygène dans les minuscules vaisseaux des poumons. Elle ressemble à une pneumonie et peut inclure de la fièvre, des douleurs et une toux violente.

4. Séquestration splénique.

Les crises sont le résultat de l'accumulation de cellules falciformes dans la rate. Cela peut provoquer une chute soudaine de l'hémoglobine et peut mettre la vie en danger s'il n'est pas traité rapidement. La rate peut également devenir hypertrophiée et douloureuse à cause de l'augmentation du volume sanguin. Après des épisodes répétés, la rate devient cicatricielle et endommagée de façon permanente. La plupart des enfants, à l'âge de 8 ans, n'ont pas de rate fonctionnelle, soit à cause de l'ablation chirurgicale, soit à cause d'épisodes répétés de séquestration splénique. Le risque d'infection est une préoccupation majeure des enfants sans rate fonctionnelle. L'infection est la principale cause de décès chez les enfants de moins de 5 ans atteints de drépanocytose.

5. Accident vasculaire cérébral(AVC).

Il s'agit d'une autre complication soudaine et grave des personnes atteintes de drépanocytose. Les cellules déformées peuvent bloquer les principaux vaisseaux sanguins qui alimentent le cerveau en oxygène. Toute interruption du flux de sang et d'oxygène vers le cerveau peut entraîner de graves lésions cérébrales, si vous subissez un AVC dû à la drépanocytose, vous êtes plus susceptible de subir un deuxième et un troisième AVC.

6. Jaunisse ou jaunissement de la peau, des yeux et de la bouche.

La jaunisse est un signe et un symptôme courant de la drépanocytose. Les cellules falciformes ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges normaux et, par conséquent, elles meurent plus rapidement que le foie ne peut les filtrer. La bilirubine (qui provoque la couleur jaune) de ces cellules décomposées s'accumule dans le système, provoquant la jaunisse.

7. Le priapisme

Présent uniquement chez l’homme, il s'agit d'une obstruction douloureuse des vaisseaux sanguins du pénis par les cellules falciformes. S'il n'est pas traité rapidement, il peut entraîner l'impuissance. Les symptômes de la drépanocytose peuvent ressembler à d'autres troubles sanguins ou problèmes médicaux. Consultez toujours votre un médecin pour un diagnostic certain. Comment diagnostique-t-on la drépanocytose ? En plus d'un historique médical complet et d'un examen physique, vous pouvez être amené à faire des analyses de sang et d'autres analyses. De nombreux États dépistent régulièrement les nouveau-nés pour la drépanocytose afin que le traitement puisse commencer dès que possible. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent réduire le risque de complications. L'électrophorèse de l'hémoglobine est un test sanguin qui peut déterminer si une personne est porteuse de la drépanocytose ou si elle souffre de l'une des maladies associées au gène de la drépanocytose. Comment traite-t-on la drépanocytose ? Votre médecin tiendra compte de votre âge, de votre état de santé général et d'autres facteurs pour déterminer le meilleur traitement pour vous. Le diagnostic précoce et la prévention des complications sont essentiels dans le traitement de la drépanocytose. Le traitement vise à prévenir les dommages aux organes, y compris les accidents vasculaires cérébraux, à prévenir les infections et à traiter les symptômes. Le traitement peut inclure :

1. Médicaments contre la douleur. Pour les crises de drépanocytose.

 

2. Boire beaucoup d'eau par jour (8 à 10 verres). Il s'agit de prévenir et de traiter les crises de douleur. Dans certaines situations, des fluides intraveineux peuvent être nécessaires.

 

3. Transfusions sanguines. Ceux-ci peuvent aider à traiter l'anémie et à prévenir les accidents vasculaires cérébraux. Ils sont également utilisés pour diluer l'hémoglobine falciforme avec de l'hémoglobine normale pour traiter la douleur chronique, le syndrome thoracique aigu, la séquestration splénique et d'autres urgences.

 

4. Vaccins et antibiotiques. Ceux-ci sont utilisés pour prévenir les infections.

 

5. Acide folique. L'acide folique aidera à prévenir l'anémie sévère.

 

6. Hydroxy-urée. Ce médicament permet de diminuer la fréquence des crises douloureuses et du syndrome thoracique aigu. Cela peut également aider à réduire le besoin de transfusions sanguines. Mais les effets à long terme du médicament sont inconnus.

 

7. Examens de la vue réguliers. Ceux-ci sont effectués pour dépister la rétinopathie.

 

8. Greffe de moelle osseuse. Les greffes de moelle osseuse peuvent guérir certaines personnes atteintes de drépanocytose. La décision d'avoir cette procédure est basée sur la gravité de la maladie et la capacité à trouver un donneur de moelle osseuse approprié. Ces décisions doivent être discutées avec votre médecin et ne sont prises que dans des centres médicaux spécialisés.

Quelles sont les complications de la drépanocytose ? Tous les organes principaux sont touchés par la drépanocytose. Le foie, le cœur, les reins, la vésicule biliaire, les yeux, les os et les articulations peuvent être endommagés par le fonctionnement anormal des cellules falciformes et leur incapacité à circuler correctement dans les petits vaisseaux sanguins. Les problèmes peuvent inclure les éléments suivants :

1. Augmentation des infections
2. Ulcères de jambe
3. Lésions osseuses
4. Calculs biliaires
5. Lésions rénales et perte d'eau corporelle dans l'urine
6. Dégâts oculaires
7. Défaillance de plusieurs organes

Vivre avec la drépanocytose La drépanocytose est une maladie qui dure toute la vie. Bien que les complications de la drépanocytose ne puissent pas être entièrement évitées, un mode de vie sain peut réduire certaines des complications. Il est important d'avoir une alimentation saine avec beaucoup de fruits, de légumes, de grains entiers et de protéines. L’une des choses les plus importante est de boire beaucoup de liquides! Ne prenez pas de décongestionnants car ils provoquent une constriction des vaisseaux sanguins et pourraient déclencher une crise. D'autres facteurs pouvant déclencher une crise comprennent les hautes altitudes, le temps froid, la nage en eau froide et un travail physique intense. Évitez les infections en vous faisant vacciner chaque année contre la grippe, en vous lavant fréquemment les mains, en évitant les personnes malades et en passant des examens dentaires réguliers. Points clés

1. La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang marquée par une hémoglobine défectueuse.
2. Il inhibe la capacité de l'hémoglobine des globules rouges à transporter l'oxygène.
3. Les cellules falciformes ont tendance à se coller les unes aux autres, bloquant les petits vaisseaux sanguins, entraînant des complications douloureuses et dommageables.
4. La drépanocytose est traitée avec des analgésiques au besoin, en buvant 8 à 10 verres d'eau chaque jour, des transfusions sanguines et des médicaments.

Prochaines étapes Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d'une visite chez votre médecin:

1. Avant votre visite, écrivez les questions auxquelles vous voulez des réponses.
2. Amenez quelqu'un avec vous pour vous aider à poser des questions et à vous souvenir de ce que votre médecin vous dit.
3. Lors de la visite, notez les noms des nouveaux médicaments, traitements ou tests, ainsi que toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne.
4. Si vous avez un rendez-vous de suivi, notez la date, l'heure et le but de cette visite.
5. Sachez comment vous pouvez contacter votre médecin si vous avez d’autres questions.